Еще задолго до появления генетики как науки ее основные принципы сформулированы народной мудростью – «яблоко от яблони недалеко падает». Родители передают не только цвет волос, глаз, черты лица, тип телосложения, например, склонность к полноте, но и вероятность наследственных заболеваний. Гены несут в себе важную информацию о здоровье. Природой предусмотрены две «опции» - наследственность и изменчивость, ведь в разнообразии - ключ к выживанию популяции.
(c) Pixabay
Как раз эта изменчивость генетического материала иногда приводит к «поломкам», которые ведут к ухудшению здоровья. В итоге может родиться ребенок, получивший в наследство от папы, мамы, бабушек и дедушек и даже более дальних родственников «подарки» в виде наследственных болезней.
Виды наследственных болезней
Все виды болезней, которые могут быть «наследством» от кровных родственников, можно разделить на 2 группы.
- В первую входят генные болезни, вызванные мутациями ДНК в клетках. Однако не стоит пугаться слова «мутация», которая (во многом - благодаря кинематографу), стала прочно ассоциироваться с серьезными уродствами. Мутации могут быть безобидными и не затрагивать жизненно важных аспектов здоровья. Например, дальтонизм – это мутация.
Однако есть и более серьезные примеры. Изменения в геноме могут быть настолько серьезными, что приводят к таким сложным заболеваниям, как фенилкетонурия, гемофилия и др.
- Вторая группа заболевания – хромосомные, при которых изменяется количество и структура хромосом, передающихся ребенку. Это может быть, например, увеличение количества хромосом, утрата одной из парных, потеря или поворот ее участка и др.
Генетический код
Человеческий генетический код насчитывает около 30 тысяч генов – участков ДНК, которые несут в себе информацию о строении одной молекулы белка, молекулы РНК. Эти и ряд других функциональных молекул определяют развитие, рост и функционирование организма.
Проще говоря, в генах записана «инструкция», как организму работать, можно сказать, подробно описаны все обменные и биохимические процессы, в том числе роста и личностных особенностей.
Наследственные таланты и болезни
Разнообразие изоформ белков с одного гена может формировать различные способности и таланты человека. Для примера, альтернативный сплайсинг гена Slo, то есть увеличения функционального разнообразия белков во внутреннем ухе синтезируется белковый продукт, который определяет длину волосковых клеток. Они отвечают за восприятие звука и превращение его в нервный импульс, что в итоге влияет на слух в целом. То есть музыкальный слух закодирован в генах, и этим объясняется, почему во все времена существовали династии музыкантов. Есть они и сейчас, и имена артистов у всех на слуху: Олег и Родион Газманова, Алла Пугачева и Кристина Орбакайте, Владимир Пресняков-старший и Владимир Пресняков Младший, Эдита Пьеха, Илона Броневицкая, Стас Пьеха…
(c) Pixabay
Изучение альтернативного сплайсинга в научном мире представляет широкий интерес. Ведь были получены данные и о его участии в формировании опухолей. В частности, ген фермента липооксигеназы-2 подвергается этому процессу. В результате образуется несколько изоформ фермента, которые нарушают клеточный цикл и дифференцировку (созревание) клеток предстательной железы. Известно, что именно низкодифференцированные клетки превращаются в опухоль.
С одной стороны, альтернативный сплайсинг обеспечивает разнообразие белков, и благодаря этому возможна изменчивость, но при этом число генов остается прежним. И как раз это обеспечивает эволюционное развитие живых существ, не только человека. С другой – тысячи генов и происходящие в них мутации являются источником многочисленных наследственных заболеваний.
Наследственная информация
Если вспомнить школьный курс биологии, то весь генетический материал человека находится в хромосомах, имеющих сложное строение. Их главная роль – хранение информации, передача из поколения в поколение при слиянии яйцеклетки и сперматозоида.
В норме при слиянии эмбрион получает набор из 46 хромосом, которые содержат гены. Однако геном человека подвергается многочисленным воздействиям, которые могут передаваться последующим поколениям, причем как от отца, так и от матери.
В организме, как системе продуманной, существуют защитные механизмы, которые направлены на исправление структуры ДНК при ее возможных повреждениях. Однако такие изменения меняют последовательность кода, что приводит к синтезу белков с измененными функциями.
К числу факторов, которые приводят к изменению генетического материала, относят:
-
Ионизирующее излучение.
-
Воздействие пестицидов, длительный прием некоторых лекарств.
-
Влияние вирусов.
Как развиваются генетические болезни?
(c) Pixabay
Изменения генетического кода – причина изменения каких-либо биохимических реакций в клетках. Такие изменения и становятся причиной патологий, причем некоторые из них несовместимы с жизнью, другие, менее серьезные, приводят к развитию различных болезней, например, лактазной недостаточности.
Непереносимость молока связана с одним геном, но есть другие болезни, обусловленные нарушением работы сразу нескольких генов, например, сахарный диабет, бронхиальная астма, шизофрения и др.
Хромосомы и наследственные заболевания
Значительная часть наследственных болезней связана с нарушением структуры хромосом, а также их количества. Известно о 700 нарушениях в хромосомах, и пик активности выявления таких изменений пришелся на 60-70-е годы прошлого столетия.
Дело в том, что в 1953 году была открыта структура ДНК и определено, что она является носителем генетической информации. Свою помощь оказало развитие технологий изучения носителей генетической информации.
Количество и состав хромосом в норме – 23 пары от матери и столько же от отца. Большее или меньшее количество, которое передается ребенку, становится причиной разнообразных клинических синдромов. Самый известный пример – синдром Дауна, встречается 1 случай на 600-800 новорожденных.
Стоит отметить, что часть хромосомных аномалий и нарушений несовместимы с жизнью, то есть летальны еще до рождения ребенка и заканчиваются самопроизвольными абортами.
Другие, менее серьезные, могут стать причиной пороков сердца, аномалий костей и мышц.
На данный момент точные причины хромосомных аномалий неясны. Вообще, в генетике еще остается очень много вопросов, но исследования продолжаются, и регулярно появляются данные о наследственности заболеваний, изучаются их механизмы. А понимание процесса развития болезни поможет успешнее их лечить и предотвращать в будущем.
Текст: Юлия Лупушкина.
