/ ПЕРВЫЕ УСПЕХИ В ГЕННОЙ ТЕРАПИИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА – ТЯЖЕЛОЙ БОЛЕЗНИ, КОТОРАЯ РАНЬШЕ СЧИТАЛАСЬ НЕИЗЛЕЧИМОЙ.

ПЕРВЫЕ УСПЕХИ В ГЕННОЙ ТЕРАПИИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА – ТЯЖЕЛОЙ БОЛЕЗНИ, КОТОРАЯ РАНЬШЕ СЧИТАЛАСЬ НЕИЗЛЕЧИМОЙ.

ПЕРВЫЕ УСПЕХИ В ГЕННОЙ ТЕРАПИИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА – ТЯЖЕЛОЙ БОЛЕЗНИ, КОТОРАЯ РАНЬШЕ СЧИТАЛАСЬ НЕИЗЛЕЧИМОЙ.

Два с половиной года назад исследование, опубликованное в «Science Advances», подробно описало, как инструмент редактирования генов CRISPR способен исправлять генетические мутации, связанные с мышечной дистрофией Дюшенна. Теперь же компания «Phizer» применила генную терапию на практике и поделилась достигнутыми положительными результатами.

Вирус-курьер или путь длиною в 30 лет.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это генетическое заболевание, при котором мышцы постепенно деградируют и ослабевают. Это вызвано мутациями в гене, который производит дистрофин - белок, который служит для восстановления и укрепления мышечных волокон в скелетных и сердечных мышцах. Поскольку ген переносится на Х-хромосому, заболевание в первую очередь поражает мальчиков. Многие люди с МДД попадают в инвалидные коляски и подключаются к аппаратам ИВЛ. Хотя достижения в области кардиологической и респираторной помощи увеличили ожидаемую продолжительность жизни с этим заболеванием до 30 с лишним лет, лекарства от этого состояния пока что нет.

Генная терапия, которую Pfizer назначила девяти мальчикам, на самом деле была разработана исследовательской группой из Медицинской школы Университета Северной Каролины (США), и на это потребовалось более 30 лет. Команду, открывшую возможности лечения МДД возглавлял Джуд Самульски, давний исследователь генной терапии и профессор фармакологии Университета Северной Каролины (США). Будучи еще аспирантом в 1984 году, Самульски входил в первую группу исследователей, клонировавшую аденоассоциированный вирус, который в конечном итоге стал ведущим методом доставки «генов на замену» и, таким образом, решающим для генной терапии.

Аденоассоциированные вирусы – это небольшие вирусы, геном которых состоит из одноцепочечной ДНК. Как и другие вирусы, они способны «прорываться» через внешние мембраны клеток, особенно мышечных и глазных тканей. Проникая внутрь, они «инфицируют» их своим содержимым. Однако, аденоассоциированные вирусы непатогенны, то есть они не вызывают болезней и не причиняют вреда. Организм большинства людей, которых лечили подобным образом, не запускал иммунный ответ, потому что иммунная система обнаруживает, что вирус безвреден и не реагирует на него.

По сути, аденоассоциированные вирусы – это своеобразные «молекулярные курьеры», которые доставляют груз к месту назначения и распаковывают его.   Компания, основанная Самульски, продала разработанное им лечение мышечной дистрофии Дюшенна компании Pfizer в 2016 году, чтобы масштабировать его и сделать доступным для большего числа мальчиков, страдающих этим заболеванием.

Первые лестничные пролеты и сдержанная радость ученых.

При генной терапии для лечения МДД использовался аденоассоциированный вирус, несущий здоровую копию гена дистрофина. Вирус был введен девяти мальчикам с МДД, проник в их мышечные клетки и заменил неработающий ген.

Через год после генной терапии семеро пациентов показывают заметные положительные результаты. Один из участников исследования, девятилетний мальчик из Коннектикута, продемонстрировал не только впечатляющий, но и довольно быстрый прогресс. До лечения он не мог подняться более чем на четыре ступеньки без необходимости останавливаться, но в течение трех недель лечения он уже был способен преодолеть полный лестничный пролет.

Мышечные клетки, уже потерянные из-за МДД, не «вырастут», но лечение, похоже, восстановило нормальную функцию белка, который фиксирует мышечные волокна и помогает им расти, а это означает, что дальнейшая дегенерация остановлена.

Однако прежде чем делать громкие заявления и говорить об ошеломляющих успехах, ученые считают, что необходимо более обширное испытание терапии, и работают над запуском такого испытания в конце этого года.

В настоящее время проводятся схожие исследования генной терапии, работающей по «курьерскому» принципу, сразу для нескольких генетических заболеваний, включая серповидно-клеточную анемию, две различные формы наследственной слепоты и болезнь Альцгеймера.

Текст: Юлия Долженкова.

Поделиться в социальных сетях: 
Долженкова Юлия Владимировна
Автор
Долженкова Юлия Владимировна
  • Образование: Балтийский Федеральный Университет им. И.Канта. Специальность: философия. Аспирантура по специальности «Теория аргументации».
  • Сфера профессиональных компетенций:
    теория информации, аргументация, логика, оздоровительные практики и здоровый образ жизни, журналистика, свободно владею английским языком.
Читайте также
ОБНАРУЖЕНА НЕОЖИДАННАЯ РОЛЬ БИЛИРУБИНА В ЗАЩИТЕ МОЗГА

ОБНАРУЖЕНА НЕОЖИДАННАЯ РОЛЬ БИЛИРУБИНА В ЗАЩИТЕ МОЗГА

Билирубин  (от лат. bilis — жёлчь и лат. ruber...
Читать
11299
10.09.19 г.
РАЗРАБОТАН ПЛАСТЫРЬ С МИКРОИГЛАМИ КОТОРЫЙ МОЖЕТ ЗАМЕНИТЬ АНАЛИЗ КРОВИ

РАЗРАБОТАН ПЛАСТЫРЬ С МИКРОИГЛАМИ КОТОРЫЙ МОЖЕТ ЗАМЕНИТЬ АНАЛИЗ КРОВИ

Анализ крови – это необходимая составляющая...
Читать
93
25.01.21 г.
ГОРОДСКОЕ ОЗЕЛЕНЕНИЕ НЕОБХОДИМО, ЧТОБЫ ПОВЫСИТЬ ФИЗИЧЕСКУЮ АКТИВНОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ

ГОРОДСКОЕ ОЗЕЛЕНЕНИЕ НЕОБХОДИМО, ЧТОБЫ ПОВЫСИТЬ ФИЗИЧЕСКУЮ АКТИВНОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ

Ученые из университета Оулу провели исследование...
Читать
61
31.12.20 г.
Топ - 6
ГРИБКИ РОДА CANDIDA: ПОМОЖЕТ ЛИ ПИТАНИЕ И СОБЛЮДЕНИЕ ДИЕТЫ ИЗБАВИТЬСЯ ОТ КАНДИДОЗА?

ГРИБКИ РОДА CANDIDA: ПОМОЖЕТ ЛИ ПИТАНИЕ И СОБЛЮДЕНИЕ ДИЕТЫ ИЗБАВИТЬСЯ ОТ КАНДИДОЗА?

Дрожжевые грибки рода Candida – представители микробиома...
Читать
705
02.04.21 г.
СЛАВЯНОВСКАЯ И СМИРНОВСКАЯ: МИНЕРАЛЬНЫЕ ВОДЫ ЖЕЛЕЗНОВОДСКА

СЛАВЯНОВСКАЯ И СМИРНОВСКАЯ: МИНЕРАЛЬНЫЕ ВОДЫ ЖЕЛЕЗНОВОДСКА

«Славяновская» - одна из самых продаваемых «минералок»...
Читать
96
15.04.21 г.
ЧТО ПРОИСХОДИТ С ОРГАНИЗМОМ ПРИ ОТКАЗЕ ОТ КУРЕНИЯ: ХРОНОЛОГИЯ ИЗМЕНЕНИЙ

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ОРГАНИЗМОМ ПРИ ОТКАЗЕ ОТ КУРЕНИЯ: ХРОНОЛОГИЯ ИЗМЕНЕНИЙ

Курение – самая распространенная вредная привычка,...
Читать
917
02.04.21 г.
Подписывайтесь на рассылку новых статей