Биологический банк и регистр наследственных заболеваний народов северо-восточных и арктических территорий России помогут в решении задач медицинской генетики. К работе над их созданием приступили ученые из Северо-Восточного федерального университета в Якутске. Как передает ТАСС, в созданном биобанке станут храниться биообразцы не только всех больных с редкими генетическими заболеваниями, но и их семей. Каждый образец будет иметь детальную аннотацию. А сам биобанк станет базой для исследования генофонда арктических и северо-восточных народов России.
Что сможет регистр наследственных заболеваний
Благодаря полученным результатам ученые смогут точнее прогнозировать состояние здоровья, определять профилактику и способы уменьшения заболеваемости и в зоне Арктики, и по всей стране. Специалисты предполагают, что в процессе исследования они смогут обнаружить неизвестные патогенные мутации.Редкие генетические заболевания народов Арктики
Кроме формирования регистра и биобанка, будет создана программа регионального дородового скрининга на семь генетических заболеваний, наиболее распространенных в Якутии. В первую очередь, это тирозинемия, подразумевающая нарушение обмена аминокислот.Патология проявляется в виде тяжелого поражения печени, почек и нервов, нарушения свертываемости крови и задержки в развитии. Лечение такого заболевания составляет порядка миллиона рублей ежегодно. Каждый год в Якутии рождается до 15 детей с тирозинемией. Без должного лечения ребенок умирает.
Среди специфических заболеваний арктических народов также встречается SOPH-синдром или 3-М синдром, сопровождающийся низкорослостью, врожденной глухотой и ухудшением зрения, вплоть до слепоты.
Текст: Анна Макарова.
